Este descubrimiento puede ayudar a aclarar por qué se produce la enfermedad, guiar las decisiones de manejo e identificar a familiares que podrían estar en riesgo.
Un estudio de la Clínica Mayo muestra que medir la longitud de los telómeros y hacer pruebas genéticas puede ayudar a diagnosticar y tratar la fibrosis pulmonar, incluso cambiando el tratamiento.
Los telómeros son estructuras protectoras situadas en los extremos de los cromosomas — las estructuras que contienen el ADN de una persona. De forma natural, se acortan a medida que las personas envejecen, pero, en algunas enfermedades hereditarias, se vuelven inusualmente cortos. Este acortamiento se ha relacionado con determinadas formas de fibrosis pulmonar, un grupo de enfermedades que provoca una cicatrización progresiva de los pulmones y dificulta cada vez más la respiración.
En el estudio, participaron 66 pacientes, casi 1 de cada 5 presentaba una variante genética causante de la enfermedad, y los resultados de las pruebas modificaron la atención clínica en más de la mitad de los pacientes. Los resultados se publicaron en Mayo Clinic Proceedings.
«Estas enfermedades suelen ser difíciles de diagnosticar, y los pacientes pueden recibir tratamiento basándose en causas subyacentes incompletas o poco claras», afirma Kathryn del Valle, médica neumóloga de Mayo Clinic y autora principal del estudio.
Para abordar este desafío, los investigadores combinaron las pruebas genéticas con la medición de la longitud de los telómeros. En conjunto, estas herramientas ayudaron a identificar factores subyacentes de la enfermedad que permanecían ocultos y a orientar decisiones de manejo más precisas.
«Este trabajo demuestra una forma práctica y escalable de incorporar la evaluación genética y de los telómeros a la atención clínica de los pacientes con enfermedad pulmonar intersticial fibrosante,» afirma Eva Carmona, médica neumóloga de Mayo Clinic y autora sénior.
Las pruebas permitieron ajustar tratamientos, evaluar enfermedades asociadas y considerar antes el trasplante pulmonar, además de evitar procedimientos potencialmente ineficaces o perjudiciales.
“Las pruebas genéticas y de los telómeros pueden ayudar a esclarecer por qué se produce la enfermedad, orientar decisiones de manejo e identificar a familiares que podrían estar en riesgo,» afirma la Dra. Carmona.
Los hallazgos tienen importantes implicaciones para las familias. La identificación de una causa genética puede ayudar a detectar a familiares que podrían estar en riesgo, permitiéndoles acceder antes al cribado, al asesoramiento genético y a las pruebas genéticas.
